Pränataldiagnostik

Combined Test

Dieser „kombinierte Test“ setzt sich aus mehreren Teilen zusammen.

im Ultraschall:

• Messung der Nackenfalte sowie die Darstellung des Nasenbeins des Kindes

Zusätzlich:

• Hormonbestimmung durch eine Blutabnahme bei der Mutter.

• Erheben von mütterlichen Risikofaktoren

Aus diesen Parametern berechnet ein wissenschaftlich gut abgesichertes Programm die individuelle Wahrscheinlichkeit, dass das Ungeborene von einer Trisomie 21.13 oder 18 betroffen sein kann.
Das Ergebnis des Tests wird Ihnen ausführlich erklärt, bei allfälligem Wunsch nach einer weiteren Abklärung des Ergebnisses berate ich Sie gerne. Natürlich wird im Rahmen dieses Tests Ihr Kind auch auf organische Auffälligkeiten untersucht. Der combined Test wird in der 11.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Praeeklampsie-screening

Eine Praeeklampsie (= umgangssprachlich eine Schwangerschafts-vergiftung ) ist eine schwangerschaftsbedingte Erkrankung, die bei der Mutter mit Bluthochdruck, Laborveränderungen, Ödemen und Proteinen im Harn einhergehen kann. Das Ungeborene kann dabei an einer chronischen Unterversorgung leiden, im schlimmsten Fall kann es zur Notwendigkeit einer vorzeitigen Entbindung kommen.

Folgende Parameter werden erhoben:

• Messen der Blutströmungen in mütterlichen Blutgefäßen ( Aa. Uterinae), die die Gebärmutter versorgen, mittels Ultraschall.

• 4xmalige Blutdruckmessung

• Konzentration von Plazentahormonen im mütterlichem Blut

Sollte ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie festgestellt werden, so empfiehlt man die Einnahme von ThromboASS . Die Medikation kann das Auftreten der Präeklampsie um bis zu 80% minimieren.

NIPT - nicht invasiver pränataler Test

Der NIPT verwendet eine Sequenziertechnologie bei der kindliche DNA aus dem mütterlichen Blut gewonnen wird und dann im Labor analysiert wird. Eine Blutabnahme ist ausreichend um mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität die häufigsten genetischen Erkrankungen festzustellen bzw. auszuschließen. Zusätzlich kann auf Wunsch ein Screening auf spezifische genetische Anomalien der Geschlechtschromosomen und Deletion / Duplikationssyndrome sowie eine Geschlechtsbestimmung durchgeführt werden.

In meiner Ordination gibt es den Gentest nur mit einer genauen Ultraschalluntersuchung, da grobe körperliche Fehlbildungen nur so zur Darstellung kommen. Die Ultraschalluntersuchung wird bei früher Durchführung eines NIPT extra terminisiert.

Organscreening

Das Organscreening ist eine detaillierte Ultraschalluntersuchung, wobei strukturelle Fehlbildungen wie z.B. ein Herzfehler oder eine Nierenerkrankung festgestellt werden kann. Bei dieser Untersuchung werden die verschiedenen Organsysteme genau betrachtet- eine Untersuchung vom Kopf bis zum Fuß. Der optimale Untersuchungszeitpunkt ist die 22-23. SSW, da in dieser Woche besonders gute Schallbedingungen herrschen - prinzipiell ist die Untersuchung aber zwischen der 20.-24. SSW möglich. Die Feststellung eines sonographisch unauffälligen Kindes stellt für viele Eltern eine Beruhigung da. Auf der anderen Seite werden auffällige Befunde ausführlich besprochen und auf Wunsch eine weiterführende Betreuung angeboten.

3D / 4D Ultraschall

Die meisten werdenden Eltern wünschen sich, ihr ungeborenes Kind kennenzulernen. Im Rahmen einer 3D/4D Ultraschall-untersuchung kann dieser Wunsch bei guter Lage des Kindes wahr werden. Mit Hilfe eines speziellen Ultraschallkopfes wird ein Körpervolumen Ihres Kindes aufgenommen und vom Computer in ein dreidimensionales Bild umgewandelt. Somit können einerseits Oberflächenaufnahmen von Ihrem Kind gemacht werden, andererseits können Schnittaufnahmen Ihres Kindes in verschiedenen Ebenen dargestellt werden. Eine 3D Aufnahme ist wie ein Foto von Ihrem Kind. Eine 4D Aufnahme erscheint wie ein Video. Zur Erinnerung bekommen Sie die Aufnahmen via SMS Link auf Ihr Handy gesandt. Die bestmögliche Zeit für diese Untersuchung ist ab der 26. Schwangerschaftswoche.